Амниоцентеза – Всичко за амниоцентезата – Какво е амниоцентеза

Цел на амниоцентезата

Защо се прави амниоцентеза?

От края на 70-те амниоцентезата се използва за откриване на синдрома на Даун, най-честия генетичен проблем който не се дължи на наследствено генетично заболяване, което засяга около 1 на 1000 бебета. От 1997 г. насам съществуват около 800 тестове на разположение, по-голямата част от които откриват наследствени заболявания като сърповидно-клетъчна анемия, хемофилия, мускулна дистрофия, кистозна фиброза и други.

Най-често бременните жени прибягват до амниоцентеза поради установен висок риск от генетични аномалии при плода. Тук се включват един или комбинация от следните фактори:

  • възраст на майката над 35 г.
  • установени анатомични аномалии при ултразвуков преглед (фетална морфология). Чувствителността на ултразвуковите маркери варира при различните хромозомни дефекти. Важно е да се знае, че липсата на анатомични маркери не гарантира отсъствие на синдром на Даун, тъй като изявите на аномалията варират в отделните случаи. Ехографски находки се наблюдават при приблизително 60% от фетусите, засегнати от синдром на Даун, докато при синдром на Едуардс и синдром на Патау честотата им е 80-90%.
  • повишен риск от генетични аномалии установен чрез биохимичен скрининг (БХС)
  • фамилна история за генетично заболяване или предишна бременност с плод засегнат от генетично заболяване
  • случаи, при които единият от родителите е носител на хромозомен дефект
  • положителен резултат за хромозомна аномалия от неинвазивен пренатален тест (НИПТ)

Извършване на амниоцентеза може да се наложи и за да се установи, дали белите дробове на плода са достатъчно развити. В тези случаи амниоцентеза се прави, когато се обмисля преждевременно раждане, с цел да бъдат избегнати усложнения за майката. Тогава процедурата се извършва между 32 и 39 гестационна седмица.