Амниоцентеза – Всичко за амниоцентезата – Какво е амниоцентеза

Генетични заболявания

Типичното генетично изследване при амниоцентеза дава резултат за броя на хромозомите и тяхната структура, като по този начин се диагностицират хромозомните аномалии на плода (съставляващи 95% от генетичните аномалии). При известна фамилна обременненост в рода (родено дете с генно заболяване, родител носител на дефектен ген например при Таласемия), може да се изследва насочено и дадения ген в амниотичната течност. Амниоцентезата не дава информация за други наследствени генетични заболявания, освен ако лабораторията не е насочена за конкретни генетични дефекти. За това нормална амниоцентеза не гарантира , че бебето няма да има някакви проблеми.

Информация за състоянието при най-често срещаните генетични аномалии.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун или тризомия 21 е вид генетичен дефект, който се дължи на появата на трета хромозома в 21-ва хромозомна двойка, оттам идва и терминът „тризомия 21“. Проявленията на заболяването водят до затруднения при усвояване на знания и умения, забавено развитие, специфични черти на лицето и мускулна слабост в ранно детство. Много деца със Синдрома на Даун имат дефекти на сърдечно-съдовата система, левкемия, ранна проява на Алцхаймер, стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии.

Синдромът на Даун възниква случайно и не се унаследява, с изключение на случаите, когато майката има синдром на Даун. Тризомия 21 е една от най-често срещаните хромозомни аномалии при новородените. В зависимост от възрастовата група на майката, средно честотата е в граници 1:500 до 1:800. Синдромът на Даун засяга по-често момчетата, в сравнение с момичетата.

Синдром на Едуардс

Синдромът на Едуардс се дължи на появата на трета хромозома в 18-та хромозомна двойка. Този генетичен дефект се характеризира с тежки прояви, свързани с умствена изостаналост, увреждания и аномалии на много вътрешни органи. Не повече от 10% от родените със синдром на Едуардс оцеляват до кърмаческа възраст, а повече от половината засегнати бебета не доживяват и седмица след раждането си. Честотата на проява на Синдром на Едуард е 1:6000 живо родени деца, а средната продължителност на живота от 5 до 15 дни. Най-честите причини за смъртност са проблеми с дишането и тежки деформации на сърцето.

Синдром на Патау

Синдромът на Патау се дължи на появата на трета хромозома в 13-та хромозомна двойка. Заболяването се проявява при едно на всеки 10 хиляди раждания. В повечето случаи то не се унаследява, а е резултат от случайна деформация на яйцеклетките и сперматозоидите на иначе здрави родители. Поради тежките, животозастрашаващи деформации при плода, само малка част от бебетата със Синдром на Патау оцеляват, а едва 5% до 10% от родените бебетата доживяват кърмаческа възраст. Характерните анатомични черти на бебетата със Синдром на Патау включват прекомерно малък размер на главата на бебето (микроцефалия), малки очи (микрофталмия) и често срещаната липса на ретина. Около 60% от бебетата имат така наречената “заешка” устна, както и други анатомични дефекти.