Амниоцентеза – Всичко за амниоцентезата – Какво е амниоцентеза

Всичко за амниоцентезата

Какво е амниоцентезата

Амниоцентезата осигурява генетичната информация за плода – както и здравна информация и дали плода се развива добре – чрез взимане на малка проба от околоплодната течност. А иглата се вкарва през коремната стена, стената на матката и амниотична торбичка за взимане на течност, съдържаща клетки, които имат генетична информация на плода. Тези клетки след това се отглеждат и се анализират. Амниоцентезата може да се извърши по време на второто или третото тримесечие , в зависимост от причината, поради която се прави. Амниоцентезата за генетична диагностика обикновено се извършва между 15-та и 18-та гестационна седмица.

Кой трябва да се яви на изследване и защо?

Амниоцентезата е най-точният тест на разположение за откриване на различни генетични аномалии и специфични генетични заболявания. Всички бременни жени на възраст 35 и повече навършени години е наложително да направят амниоцентеза, тъй като те са изправени пред висок риск да имат дете с хромозомни аномалии като синдром на Даун.

Този тест се прави само ако има фамилна история на генетично заболяване или хромозомни аномалии, ако вашият ултразвук показват съмнителни резултати или кръвен тест на 12 седмица и тест на 16 гестационна седмица. Амниоцентезата също разкрива пола на бебето, въпреки че не е направен само по тази причина (и Вашият лекар може да го запази в тайна, ако не искате да знаете).

Този тестове обикновено се считат за безопасни. Може да доведе до спонтанен аборт в 1 на 200 случая поради което е важно да се прави АМНИОЦЕНТЕЗА само в специализирани за това клиники. За да определи, вашия лекар дали трябва да направите амниоцентеза, изчислява риска от спонтанен аборт в сравнение с риска за една жена на вашата възраст да имат бебе с хромозомни аномалии.

Не всички жени предпочитат да се направи този тест. Ако сте сигурни, че няма да прекъснете вашата бременност по някаква причина, или ако искате да знаете предварително, дали бебето ви може да имат специални нужди, трябва да обсъдите с Вашия лекар. Той ще ви помогне да решите дали си струва да прави амниоцентеза.

От какво точно се състой амниоцентезата?

Няколко часа преди амниоцентеза, жената трябва да приеме достатъчно течности, за да се гарантира достатъчно количество амниотична течност в процеса. Тестът не изисква пълнене на мехура. Първата стъпка на това изпитване е с ултразвук, който се използва за определяне на възрастта на плода за да се гарантира, че е на най-малко 14-та гестационна седмица (ако направите теста по-рано може да доведе до увреждане на бебето), на позицията на плацентата, сърцебиенето на плода, като например и броя на ембрионите.

Тогава с антибактериален разтвор се изчиства добре областта на корема. Лекарят, използвайки ултразвуковия трансдюсер (преобразувател) оточнява позицията на бебето, влиза с дълга и много тънка игла от коремната стена в матката.

Лекарят имайки ясна картина с помоща на ултразвука отделя точно 18 до 30мл от околоплодната течност, която течност заобикаля бебето и съдържа някои от неговите клетки. След това иглата се отстранява и пробата се изпраща в лабораторията за анализ. Феталните клетки се култивират и се изследват в лабораторията, хромозомите също се анализират за всякакви отклонения. Двойките, които са носители на генетични заболявания, като например – Tay Sachs или кистозна фиброза, ще получат по-конкретен анализ на амниотичната проба.как се прави амниозинтеза

 

Процедурата трае около 2 минути и тялото захранва околоплодна течност в рамките на 12 часа след процедурата. Обикновено жените усещат пробиването на иглата, като усещане на натиск, обикновено, когато течността се отстранява. Страхът от иглата може да причини по-болезнен процесът , отколкото е в действителност. След процедурата, жените могат да получат леки крампи, болка или дискомфорт в областта, където е била въведена иглата. Обадете се незабавно на Вашия лекар, ако получите кървене, изтичане на течност или повишена температура.

Показания за амниоцентеза през второто тримесечие са:

Майчина възраст (35 години и по-възрастни, но само възрастта не е критерий за нужда от амниоцентеза)

Предишно дете или близък член на семейството с хромозомни аномалии (например тризомия 13, 14, 15, 17, 18, 21, 22, Turner, и Cri Du Chat синдром).

Майката е носител на X – свързани заболявания (хемофилия, мускулна дистрофия тип Дюшен).

Семейната история или предишното дете, родено с дефект на невралната тръба.

Повишени нива на майчиния серум алфа-фетопротеин (MSAFP).

Родителите са известни като носители на специфични автозомни рецесивни наследствени заболявания (например, Tay-Sachs заболяване, сърповидно-клетъчна черта).

  Три или повече спонтанни аборти.

Резус сенсибилизация.

Кога са налице резултатите от амниоцентезата и как те се тълуват?

Може би най-трудната част от това да се направи амниоцентеза се очакват резултати, които може да отнеме до две седмици. Амниоцентезата е 99% точна за откриване на синдрома на Даун и около 90% точна за откриване на други хромозомни аномалии и спина бифида.

Ако лабораторните резултати показват проблем, ще получите съвет от Вашия лекар и специалист по генетика. Някои случаи може да бъдат твърде трудно за бъдещите родители, които могат да се сблъскат с мъчителни решения в сравнително късен етап от бременността. По тази причина много лекари се обръщат към Хориални Въси (CVS), подобен тест, който може да се направи през първото тримесечие но с по-висок процент аборти.

Рисковете, свързани с амниоцентеза:

Има минимален риск от увреждане на плода, плацентата и пъпната връв.

По-малко от 0,6% от загуба на плода.

Може да се наложи пробиване във втора точка, ако лекарят не успява да събере достатъчно течност.

Кървене от пункция на плацентата или проблем на пъпната връв.

Бъдещите родители трябва да знаят, че съществува вероятност от ~ 3% възможност от сериозни вродени дефекти, които не могат да открият амниоцентеза.

Предимствата на амниоцентеза:

    Лесен и сигурен метод за проверка на състоянието на плода.
Може да се извършва в кабинета на Вашия лекар.
Относително безболезнена и бърза процедура.
Усложненията са редки.